miércoles, 23 de diciembre de 2009

Finalizando el año


A pocos dias de acabarse el 2009 estamos mas que contentos con los avances de Fran, todavia no camina, pero si entiende mucho de lo que se le dice sin hacerle el gesto, ej: da un beso con solo decirle beso, o levanta los brazos si le decimos arriba, entiende lo que es poner y sacar y esta cada dia mas atento al juego.

Seguimos en la busqueda de un cole que nos guste para que empiece el año proximo, la verdad se hace muy dificil, si no es por los precios es porque el jardin es impresentable, asi que no sabemos todavia como se va a resolver todo esto.

En estimulacion nos va muy bien, seguimos trabajando el dame y el toma, el poner y sacar, que bastante bien nos ha ido. Fran adora a Silvia, su estimuladora, cuando le muestro su foto en el facebook se mata de la risa, jejeje, es un personaje.

Su caracteristica mas importante es su simpatia no hay una persona que no se pare en la calle para decirnos que hermosa sonrisa que tiene y el no para de saludar, sonreir y decir hola, un divino.

Año duro en un comienzo pero final feliz. Recuerdo un dia que fui a mi obstetra y me pregunto como andaba, y yo muy fresca le conteste: año dificil, lo peor que me paso es que tuve varicela.

Nada es imposible... NADA!!!, solo hay que tener fe en que tu hijo, en mi caso MI HIJO FRAN, es capaz de hacer todo lo que se proponga.

Gracias a todos los que estuvieron a nuestro lado en este 2009: Familiares, amigos, profesionales de la salud y gracias a Fran por estar en nuestras vidas.

Los quiero, nos vemos en el 2010 y les deseo que el proximo año sea todo lo que uds desean.

Maru.





martes, 17 de noviembre de 2009

Cuanto tiempo.

Uyyy cuanto hace que no escribo, hoy Fran cumple 13 meses, ya paso su fiesta de cumpleaños y bautismo, que fue muy emocionante y llena de alegría, junto a todos nuestros seres queridos.

Nuestra vida sigue adelante casi como hasta hace unos meses, seguimos dos veces por semana con estimulación temprana, y con los controles con cada especialista que por suerte dieron todos bien.
Cambiamos de gastroenterologa que nos dijo que no era necesario repetir la phmetria y le saco la mendicación del reflujo:)
El cardiólogo lo encontró muy bien y nos dio un descanso de 6 meses, al igual que la nefrologa que la vesitamos hoy y sus análisis de sangre y orina son normales, o sea, que no tiene hipercalcemia, así que a descansar.
Y el pediatra seguimos yendo todos los meses, pesa 7,500 gr y mide 69 cm, muy chiquito pero lo importante es que este bien de salud.
Con respecto a su maduración psicomotor, esta muy bien, no camina, pero gatea y se agarrándose, esperemos que se largue pronto. Esta mucho mas atento al juego y no anda deambulando por todos lados como hace tan solo dos semanas atras.

Con respecto a nosotros, los papas, estamos muy bien y felices de ver a nuestro pequeño bebe crecer cada día.

lunes, 5 de octubre de 2009

Balance... a dias de cumplir el año.

Guauuuu, si me hubieran dicho que este año iba a ser tan movido, no les hubiese creido. Tantas cosas pasaron que me parece mentira que ya en menos de dos semanas se cumple un año del nacimiento de Fran y un año de mi nacimiento como mamá.

Hace unos dias estuve haciendo un video para pasar en la fiesta de Fran y la verdad ver todas la imagenes y todo lo que vivimos este año, me llevo a pensar nuevamente en la pregunta sin respuesta¿ por qué a nosotros?, creo que nunca sabremos la respuesta y por supuesto no pude evitar ponerme mal, pero poco me duro, ya que vi todos los logros de Fran en estos 12 meses y bastaron para darme cuenta que mi hijo es el ser mas maravilloso que hay en mi vida, que lo amo más que a nadie y que estoy orgullosa de el.

El balance de este año es mas que positivo, solo nos trajo cosas buenas y positivas a nuestras vidas, se que el puede y si el puede yo tambien puedo estar bien: para el, para mi, para mi marido y para toda la gente que me rodea, que no dejo de estar a mi lado ni un solo momento, a ellos les agradezco su ayuda y su compañerismo, tanto en las risas como el en llanto.

El video solo me demostró los avances de Francisco y el trabajo que hicimos mi marido y yo, junto a Silvia, su estimuladora.

Que mas puedo decir, si esa pregunta no tiene respuesta, ¿para que formularla?, solo resta vivir esta hermosa bendición que me dio la vida que se llama Francisco y que con su sonrisa cada mañana me llena el alma.

lunes, 14 de septiembre de 2009

Seguimos adelante... con buen pronostico!!!

El jueves Fran cumple 11 meses, gatea, se para agarrándose de lo que tenga en frente, disfruta mucho del juego con los otros, entiende el "mira", ve fotos de personas que conoce y se ríe. La verdad estamos muy contentos de como evoluciono en tan solo 20 días.

Hoy fuimos al pediatra y no aumento mucho, pero es por los dientes... le están saliendo 3 juntos y es por eso que no quiere casi ni comer. Mejor así por un momento pensamos que era nuevamente el reflujo. Con respecto a este tema vamos a tener una consulta con una nueva gatroenterologa para ver que opina de su mendicación y de los estudios que le quiere hacer la Dra que lo esta tratando ahora. Ya les contare...

El resto creo que mas que bien.

Les dejo unas nuevas imagenes de Fran el sábado en la plaza.



















jueves, 27 de agosto de 2009

Nada es imposible

Hoy fue un día muy importante para Fran y para nosotros, nuestro pequeño bebe comenzo a gatear. Siiii!!!, es increíble la enorme felicidad que se siente ver a tu hijo crecer y desarrollarse normalmente, eso que todo el mundo te decía que lo iba a hacer pero no al mismo tiempo que los demás, eso que tanto me frustraba de tan solo pensarlo, mi enanito ya lo hace...

Por eso soy una convencida de que nunca hay que dudar de las capacidades de un hijo, o de cualquier persona, por mas que todos digan lo contrario, ellos son capaces de hacer cosas que te sorprenderán.

Hay que abrir nuestras mentes y no tildar a las personas por sus discapacidades, sino por sus capacidades diferentes.

Demás esta decir que el orgullo que siento por Fran es enorme, todavía lo veo gatear y me emociono como el jueves.

Ahora paso a paso, seguir con la estimación 2 veces por semana y a disfrutar de nuestra vida...

Mañana seguro pondré el video.




Acá esta lo prometido.



sábado, 8 de agosto de 2009

Un poco mas sobre nuestra amiga Angie

bueno antes que nada un gran agradecimiento a maru , y a todos los que hacen su blog , porque es una forma de compartir historias y conocer personas nuevas .brebemente les cuento que me encuentro trabajando en un consultorio como secretaria .y estoy en el cuarto nivel de ingles .Soy la mayor de mis hermanos y colaboro mucho en casa .Me gusta muchisimo cantar y sobre todo tema fuertes emotivos , como por ejemplo quien dijo que todo esta perdido de fito paez. me gusta mucho bailar, usar internet y mirar tele .
bueno les mando un abrazo a todos y espero conocerlos mas con cariño angie

viernes, 7 de agosto de 2009

Con que poco nos emocionamos...

Hoy fuimos a estimulacion y nos fue muy bien, le sacamos la colchoneta para que trabajara sobre una superficie mas dura y Fran estuvo muy bien, se mantuvo mucho mas tiempo sentado y casi ni se tiro de costado como suele hacer cuando esta la colchoneta, se ve que se dio cuenta que no estaba tan seguro si se tiraba al piso. Por otra parte apoyo las dos manos en en piso para no caerse, eso es un super avance hasta ahora no lo habia hecho. La verdad es que estoy muy contenta.
Sali de estimulacion y me fui corriendo a la libreria a comprarle el piso de goma eva para ponerselo en su habitacion asi seguimos practicando.
Es una simpleza pero a mi me emociona un monton, seguimos adelante:)

Visitas positivas

Al fin concurrimos a las visitas de la nefrologa y la gastroenterologa. En primer lugar la nefrologa nos dijo que los resultados de orina y sangre dieron perfectos, los riñones están funcionando muy bien y el calcio esta en valores normales, le podemos seguir dando Trivisiol ( que son vitaminas A, D y C) hasta Septiembre, después ya no seria necesario. Nos dio las ordenes con fechas en Octubre así repetimos los análisis antes del año.

La gastroenterologa también lo encontró muy bien, quiere que le demos un mes mas el remedio del reflujo y después la idea seria ver como anda y tal vez le repitamos la ph metria, que es un estudio de 24 hs con una sonda nasogastrica que le mide la acidez. Esto me puso algo mal, porque en el mes de enero con solo 4 meses se lo hicimos y la verdad no la pasamos muy bien, primero porque el esta re molesto por la sonda y tenia las manitos vendadas para que no se toque la nariz, así que no era muy bonito el escenario. No quiero imaginar lo que va a hacer si se lo volvemos a hacer con casi un año... bueno se vera llegado el momento.

Y por ultimo sacamos turno para los potenciales evocados para el 18 de este mes, también va a hacer complicado, tienen que hacerle el estudio dormido, que problema, ya les contare como nos fue.

Demás esta decir que estoy muy contenta como nos esta yendo con todos los controles.

Ahora hay que focalizarnos en la estimación.

martes, 4 de agosto de 2009

Conocer a una persona especial

Mi pregunta era como sera una persona mayor con sw, esas dudas se fueron cuando conoci a Angie, no la conozco personalmente, hablamos por telefono y por msn casi todos los dias. En pocas palabras puedo decir que Angie es un persona super dulce, cariñosa y preocupada por los demas. Tuve el atrevimiento de pedirle que escribiera unas palabras para el blog, asi otros papas que tuvieran las mismas dudas que yo, puedan conocer su pensamiento. A continuacion pego lo que ella escribio. Gracias Angie por estas hermosas palabras.



hola a todos .mi nombre es angie y tengo 26 años . como fran y muchos otros chicos tengo el sw y para mi no es solamente una cruz , sino es un regalo de DIOS una bendicion . cuando se es muy chico no es facil aceptar la realidad , pero cuando el tiempo pasa uno se va acostumbrando , lo importante es encontrar un camino de auto valoracion y autoestima , y entender que no hay cura , y que la pelea va a ser larga . es importante tambien aprender a mirar lo positivo , no todos los momentos son de tristezas y fracasos , en la vida tambien , si uno se lo propone hay alegrias y triunfos . busca y sigue siempre el camino que tu corazon te dice a ti , no te olvides tu eres el dueño de tu vida
con mucho cariño angie

miércoles, 29 de julio de 2009

Volver a la rutina

Después de casi 2 meses de no llevarlo a control pediatrico, primero por la gripe porcina y después por una varicela que me agarro a mi, volvimos al medico. Por suerte esta lo mas bien, ya esta pesando 6,900 gr y mide 65 cm. Ya lo pesa sentado en la balanza como todo un hombre. Ya puede comer lo mismo que nosotros evitando las cosas muy condimentadas y los fritos. Le indico el estudio del oído (potenciales evocados), la visita al oftalmólogo y la primer dosis de la vacuna contra la meningitis, así que por suerte un control normal.

Por otra parte el lunes retomamos estimulación, que también habíamos suspendido y en términos generales, Silvia la psicomotricista, lo encontró bien. La próxima semana empezaremos a ir 2 veces por semana, así comenzamos a estimular la parte de la incorporación solo y que empiece a dar algunos pasitos, porque ahora lo único que hace cuando se para, es saltar.

Y por ultimo me falta llevarlo a la gastroenterologa para ver si suspendemos la mendicación para el reflujo o continuamos hasta que cumple el año, llevarle unos análisis de sangre y orina a la nefrologa y una nueva consulta de control a la genetista.
Solo controles y examenes de rutina que como muy optimista que soy, van a salir bien.

Estoy muy contenta con el peso de Fran ya que los primeros meses de su corta vida nos costo mucho que aumentara 100 gr, así que festejo por nuestros logros.










jueves, 23 de julio de 2009

Guía Clínica para el Síndrome de Williams (SW) o William-Beuren

Aqui les dejo una guia de estudios a realizarles a los niños, que me dio la genetista de Fran, la Dra. Mercado.
La guia fue confeccionada por un medico español, el Dr. Perez Jurado.
Espero que les sirva.

Protocolo de seguimiento e intervención

El SW es una enfermedad que puede asociar complicaciones en diferentes órganos, algunas lentamente evolutivas. Por ese motivo, es indispensable conocer la expresión clínica y su historia natural al objeto de prevenir las complicaciones e intervenir a tiempo con tratamientos específicos.

Estudios al diagnóstico
Cuando se sospecha el diagnóstico de SW por primera vez, es necesario realizar una serie de exploraciones médicas y estudios complementarios según el esquema que se indica.
- Examen clínico y neurológico
- Valoración auxológica (crecimiento y otras mediciones antropométricas). Utilizar curvas específicas de la población con SW.
- Examen cardiológico, incluyendo valoración clínica, medida de la tensión arterial en las cuatro extremidades y exploración mediante ecocardiografía-Doppler
- Examen oftalmológico (por si existe estrabismo o defectos de refracción)
- Estudio del metabolismo del calcio (en sangre y orina). Determinación del cociente Ca/Cr en orina.
- Estudio de la función renal (sangre y orina). Ecografía renal y de vías urinarias.
- Estudio de la función tiroidea
- Valoración neuropsicológica multidisciplinaria. Desarrollo psicomotor, capacidad cognitiva, habilidades sociales y lenguaje
- Estudio molecular para detectar la existencia de una deleción en 7q11.23.

La visita para los resultados de estas exploraciones es recomendable que se realice con un especialista de genética que informe a los padres sobre la enfermedad, su carácter genético pero esporádico, el despreciable riesgo de recurrencia en otros hijos, su historia natural, y se inicie un programa asistencial y de apoyo educativo y psicológico para el paciente. Puede ser muy útil que los padres contacten con asociaciones de apoyo nacionales (http://cablemodem.fibertel.com.ar/aasw/index.html) e internacionales (http://www.wsf.org/) como fuente adicional de apoyo e información.

Momento de intervención
Tratándose de una condición sistémica que afecta a diversos órganos y aparatos, es necesario que el paciente sea evaluado por varios especialistas para garantizar la asistencia y tratamiento óptimo de las posibles complicaciones. Obviamente, es preferible que se realice en consultas multidisciplinarias con participación simultánea de dichos especialistas al objeto de minimizar el número de visitas hospitalarias y pruebas médicas. Se ha establecido una guía para el mejor control de las personas con SW en la que se establece un calendario indicativo de las distintas exploraciones que se deben realizar como control general, el cual deberá luego adaptarse a cada individuo. El protocolo asistencial recomendado es el siguiente:

Esquema de intervención médica
0-1 año
En ese periodo debe realizarse alguna valoración clínica, según el esquema indicado:
- Examen clínico completo
- Valoración del crecimiento y estado nutricional en relación a las tablas de referencia para el SW
- Exclusión de problemas gastrointestinales (reflujo esofágico, malabsorción)
- Exclusión de hernias inguinales
- Valoración del desarrollo psicomotor
- Visitas cardiológicas con toma de pulsos y tensión arterial en extremidades, visita oftalmológica.
- Examen oftalmológico y auditivo
- Exploraciones analíticas que no hayan realizado al diagnóstico o den resultados alterados
- Puede precisarse un estudio analítico para descartar enfermedad celiaca
- Tratar o prevenir el estreñimiento con dieta rica en fibra
- Recomendar la no utilización de suplementos que contengan vitamina D
- Iniciar un programa de estimulación y seguimiento
Otras intervenciones
- Apoyo psicológico a la familia.

2-5 años
En ese periodo debe realizarse alguna valoración clínica, según el esquema indicado:
- Examen clínico anual
- Valoración del crecimiento y estado nutricional en relación a las tablas de referencia para el SW
- Exclusión de la presencia de prolapso rectal
- Visita cardiológica anual y medición de tensión arterial.
- Examen oftalmológico y auditivo
- Valoración de posibles contracturas articulares que precisen fisioterapia. Visita ortopédica si hay alteraciones articulares
- Realización de algún análisis de control si se precisa debido a los resultados previos. Se puede repetir el estudio de la función renal y del metabolismo del calcio. Determinación del cociente Ca/Cr en orina cada dos años
- Puede precisarse un estudio analítico para descartar enfermedad celiaca y puede valorarse un nuevo estudio de la función tiroidea
- Tratar o prevenir el estreñimiento con dieta rica en fibra
- Valoración del desarrollo psicomotor con CI, y continuar un programa de tratamiento multidisciplinar de estimulación hasta los 3 años y un programa escolar a partir de los 3 años. Intervenir sobre las habilidades ligüísticas y visuoespaciales.
Otras intervenciones
- Apoyo psicológico a la familia

6-18 años
En ese periodo debe realizarse alguna valoración clínica, según el esquema indicado:
- Examen clínico anual completo con toma de pulsos y tensión arterial en extremidades
- Valoración del crecimiento (tablas específicas) y desarrollo psicomotor
- Visita odonto-estomatológica a los 8 años y luego seguimiento según requiera
- Visita cardiológica de revisión (periodicidad dependiendo de lesión, cada año o dos años).
- Examen oftalmológico y auditivo anual.
- Visita ortopédica si hay alteraciones de columna.
- Se debe repetir el estudio de la función renal y del metabolismo del calcio cada 4 años, o antes si se desarrollan síntomas.
- Mantener un programa de estimulación y seguimiento. Ayuda a la escolarización y a orientar refuerzo educativo.
Otras intervenciones
- Apoyo psicológico a la persona y a su familia. Asesoramiento sobre posibles problemas posibles de conducta, temperamento, interacción con compañeros
- Valoración psicológica o psiquiátrica si hay un estado de ansiedad excesivo, insomnio, otros trastornos de comportamiento, rasgos autistas o depresión.
- Valorar e intervenir si existe un déficit de atención e hiperactividad que dificulta el aprendizaje.
- Consulta con un anestesista en el momento que se pueda requerir cirugía (cardiaca, de hernias u otra). Se puede precisar monitorización por anestesista en otro momento si hay sospecha de disfunción cardiaca.
En la adolescencia debe discutirse el diagnóstico con el paciente, hablar de la sexualidad, ayudarle a conseguir independencia en su vida cotidiana. Además hay que apoyar en la planificación de una actividad profesional que permita la máxima autonomía.

>18 años
El seguimiento debe continuarse con controles similares en la vida adulta (anual o bianualmente), más dirigidos a los nuevos síntomas y complicaciones si se desarrollan:
- Examen clínico completo con toma de pulsos y tensión arterial en extremidades anual o cada dos años
- Visita odonto-estomatológica según requiera
- Visita cardiológica de revisión (periodicidad dependiendo de lesión).
- Examen oftalmológico ocasional.
- Visita ortopédica si hay alteraciones de columna.
- Se puede repetir el estudio de la función renal y del metabolismo del calcio cada 4 años.
- Se debe mantener un programa de estimulación y seguimiento. Ayuda a la integración social y laboral.
- Apoyo psicológico a la persona y a su familia. Valoración psicológica o psiquiátrica si hay problemas serios.

Desde el momento del diagnóstico y de manera mantenida, es importante que las personas con SW participen con adecuada periodicidad en actividades estimulantes dirigidas tanto compensar en parte sus debilidades, como a reforzar sus habilidades y a normalizar su integración social. Además de actividades físicas, como natación y cualquier otro deporte individual o colectivo, otro tipo de actividades lúdico-formativas, como las relacionadas con la música y otras son muy recomendables.

martes, 21 de julio de 2009

Que dificiles fueron los primeros dias...

Los meses han pasado desde que recibimos el diagnostico y cada vez que me acuerdo la desolación que sentimos con mi marido ese día, es imposible no ponerme triste.

Recuerdo la sensacion al recibir el llamado de la genetista, sabia que si ella me llamaba era porque el FISH había salido positivo. Como hacer para soportar tanto dolor, mi bebe tenia algo que no sabia como explicárselos a mi familia... Síndrome de que??? o de quien???.

De 20000 bebes nacidos, 1 nace con SW y nos paso a nosotros. Noches y días tratando de entender esto, pero no tiene explicacion, simplemente nos sucedió. Las primeras noches solo era llanto y desconsuelo. Todo medico que vio a Fran nos dijo: "repitan el estudio se equivocaron". Un luz de esperanza había...

Fuimos a otra genetista, que sabe mucho del síndrome y nos dijo que no repitamos el estudio ya que si era positivo era positivo, no había que dar mas vueltas y además Fran tenia rasgos en su cara y todas las demás características que ya comente. La luz se apago, mi hijo tiene síndrome de williams y ahora a lidear con eso.

Encontramos un pediatra comprometido en su diagnostico y de ahí a continuar con nuestras vidas. Los días de llanto pasaron, los de preocupación no creo, pero seguimos adelante como papas, con mucha fuerza y esperanza. Tenemos a todos nuestros amigos y familiares que nos apoyan.

Tengo a dos soles que a la distancia, creo que son las que mas entienden por lo que uno pasa ante estas situaciones, Maribel y Miroslava y demás esta decir que tengo al rey de la casa, Francisco, que con una simple sonrisa me alegra la vida.

Por todo lo que mi hijo me da, yo solo quiero darle alegrías y sonrisas y así demostrarle que es lo mas lindo que me dio la vida.



lunes, 13 de julio de 2009

Aceptar la realidad

Los padres son los primeros que reciben a este recién llegado, es el primer vinculo de amor que tiene el bebe. Muchas veces el hijo no es como se lo esperaba y en ese momento llega a brazos de los padres el hijo real, no el soñado; al darle a luz sentimos desde nuestras entrañas un vinculo de apego y quizás también de dolor.

La familia es la base de sostén de ese hijo que deberá ser criado para el máximo desarrollo de sus potenciales, participando de las actividades cotidianas e interactuando en el seno del núcleo familiar. Sera esta, pues la señal de la primera interacción de la sociedad que luego se continuara en el jardín, preescolar y la escuela.

Quizá lleve un tiempo, y algo mas de paciencia para asumir las limitaciones propias de cada hijo, la diferencia es saber aceptarlas para poder superarlas y así aclarar nuestros sentimientos de enojo, rechazo o huida frente al diagnostico, pero no frente a la vida.

Cada hijo es un individuo diferente, con características propias de cada uno, con todos sus defectos y virtudes, mas allá que tenga un déficit o no.

Rotular no es mas que etiquetarnos a nosotros mismos y encerrarnos en una verdad incierta y rígida que no permite ver, descubrir, ni conocer mas allá de lo que observamos.

domingo, 12 de julio de 2009

Que es el sindrome de williams

EL SÍNDROME DE WILLIAMS ES UN DESORDEN GENÉTICO CON FRECUENCIA NO DIAGNOSTICADO
Está constituído por un conjunto de signos, características y síntomas médicos específicos que se produce por la ausencia de una porción de uno de los dos cromosomas número 7, puede ser tanto del materno como del paterno.Dicha ausencia es de origen genético pero no hereditario, ya que se produce en el momento de la concepción, y ocurre "AL AZAR" en aproximadamente uno de cada 20.000 nacimientos.Lleva el nombre en homenaje al médico neocelandés John Williams, quien fue el primero que observó las características del Síndrome.
CUALES SON SUS SIGNOS, SÍNTOMAS Y CARACTERÍSTICAS
LAS QUE SE MENCIONAN A CONTINUACIÓN SON LAS CARACTERÍSTICAS "MÁS COMUNES", PERO "QUE TENGA EL SÍNDROME NO SIGNIFICA QUE TIENE QUE TENER TODO".
Rasgos faciales particulares, con frente amplia, nariz respingada, boca amplia y labios gruesos.En los que poseen ojos claros se suele observar una forma de estrella en el iris.Suelen tener bajo peso al nacimiento y poca ganancia de peso en los primeros meses de vida, así como vómitos o constipación.Los problemas cardíacos (aproximadamente en un 80% de los casos) pueden variar desde simples soplos hasta estenosis aórtica y/o pulmonar.La hipercalcemia (calcio elevado en sangre) que a veces ocurre en la niñez, suele desaparecer aproximadamente a los 5 años de edad.Aparición de hernias, normalmente umbilical o escrotal.La hiperacusia (mayor sensibilidad a los ruidos) los hace, en algunos casos, taparse los oídos según el volumen y tipo de sonidos (sirenas, alarmas, etc.).Frecuente logro tardío en las distintas pautas del desarrollo evolutivo.Discapacidad intelectual (aproximadamente en el 90%) con diversidad en los ritmos de aprendizaje.Tanto en la pubertad como en la madurez el encanecimiento suele ser prematuro.Personalidad extrovertida y riqueza en su expresión oral.Normalmente tienen excelente memoria visual y auditiva.
DIAGNÓSTICO
Habitualmente lo efectúa un médico genetista experimentado luego de una completa evaluación psicofísica.También el cardiólogo infantil, especialmente si hay una alteración cardíaca subyacente.A veces lo realiza el neurólogo, especialmente cuando se presenta un logro tardío de las distitntas pautas del desarrollo evolutivo.Si los problemas de salud son leves o imperceptibles, puede sobrevenir el diagnóstico luego de los primeros "llamados de atención" en la escuela.Actualmente el diagnóstico puede ser confirmado por un análisis de laboratorio denominado "FISH", el que recomendamos se haga, de ser necesario, luego de un completo examen por parte del genetista.
TRATAMIENTO
Al ser un trastorno genético no tiene cura, pero "pueden y deben" tratarse las alteraciones de salud, desarrollo y conducta que presente cada caso en particular para así proveer los soportes adecuados para el desarrollo y despliegue de las capacidades y potencialidades y el logro de una mejor calidad de vida.Más allá de que cada trastorno sea correctamente atendido por el especialista que corresponda, médico, psicólogo, psicopedagoga, fonoaudióloga, estimulador temprano, terapista físico, etc., se debe tener en cuenta que cada vez que requieran sedación o anestesia general para alguna cirugía o procedimiento de diagnóstico se debe realizar una completa evaluación previa, ya que la literatura refiere varios casos de efectos adversos en personas con síndrome de Williams.